Определение слова «альбинизм»

Толковый словарь Ефремовой:

альбинизм м.
Врождённое отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных или отсутствие зелёной окраски у растений.

Толковый словарь Ушакова:

АЛЬБИНИ́ЗМ, альбинизма, мн. нет, ·муж. (от ·лат. albus — белый) (мед.). Болезненная, ненормальная белизна кожи и волос вследствие недостатка пигмента.

Большой энциклопедический словарь:

АЛЬБИНИЗМ (от лат. albus — белый) — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз у человека и животных; у растений — отсутствие зеленой окраски. Организм, лишенный окраски, называют альбиносом.

Биологический энциклопедический словарь:

(от лат. albus — белый), врождённое отсутствие.пигментации покровов, радужной оболочки глаз у животных и человека; у высших растений — зелёной окраски всего растения или его отд. частей. Особь, лишённую окраски, наз. альбиносом. А.— наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов (меланина, хлорофилла). Иногда А. возникает как проявление гена пятнистости (S) — вся поверхность тела оказывается как бы белым пятном (в этом случае у альбиносов сохраняется окраска радужки). У растений А. может быть обусловлен также наследств, изменением хлоропластов (см. наследование цитоплазматическое), кроме того, проращивание побегов в темноте ведёт к функциональному А. (этиолированные побеги), исчезающему на свету. У человека частота появления альбиносов — 1:20000—1:40000. Чистые линии альбиносов лабораторных животных — кроликов, крыс, мышей и др. — разводят для исследовательских целей.

Большая советская энциклопедия:

Альбинизм
(от лат. albus — белый)
отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (Пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, Гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — Хлорофилла, у животных — меланина). Если, например, скрестить два растения, скрыто несущие ген А., то в потомстве на каждые три зелёных растения будет одно, лишённое хлорофилла, а потому нежизнеспособное. Пестролистность растений связана с наличием гена А. в части клеток листьев. Другая форма А. растений обусловлена наследственным изменением хлоропластов (См. Хлоропласты), т. е. не связана с изменением генов, локализованных в ядре (см. Наследственность цитоплазматическая). У человека и животных частота проявления А., т. е. наличия гена А. в гомозиготном состоянии, —1:20 000; чистые линии (См. Чистая линия) альбиносов — кроликов, крыс, мышей — специально разводят для лабораторных целей.
Л. Я. Бляхер.

Толковый словарь Даля:

альбинизм
См. альбинос

Большой словарь иностранных слов:

Альбинизма, мн. нет, м. [от латин. albus – белый] (мед.). Болезненная, ненормальная белизна кожи и волос вследствие недостатка пигмента.

Толковый словарь Кузнецова:

альбинизм
АЛЬБИНИЗМ -а; м. [от лат. albus — белый]. Врожденное отсутствие нормальной для данного вида организма пигментации кожи, шерсти, волос, зеленой окраски растений и т.п.

Малый академический словарь:

альбинизм
-а, м.
Отсутствие нормальной для данного вида организма пигментации, окраски.
[От лат. albus — белый]

Медицинский словарь:

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)
— 1 тип (жёлтый альбинизм,
— 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
— 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
— 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
— Неполный (альбиноидизм,
— 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
— С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
— Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи. Глазной альбинизм
— Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза,
— 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
— Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона,
— 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
— Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Смешанные формы альбинизма
— Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.
— Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
— Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
— Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
— Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
— Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
— Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность. См. также Синдром Варденбурга МКБ. Е70.3 Альбинизм Примечание. Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь). Литература. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963

Орфографический словарь Лопатина:

орф.
альбинизм, -а

Смотреть другие определения →