Определение слова «Аминоацидурия»

Медицинский словарь:

Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.
— Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
— Аргининосукцинатная ацидурия — см.
— Аргининосукцинат лиаза
— в статье Недостаточность ферментов.
— Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
— Болезнь Хартнапа — см. Триптофанурия.
— Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
— Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.
— Кетоацидурия — см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.
— Метилмалоновая ацидурия — см. Ацидурия метилмалоновая.
— Орнитинурия — см.
— Орнитин-6-аминотрансфераза
— в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
— Синдром голубой пелёнки — см. Триптофанурия.
— Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат - холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирании сыра).
— Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).
— Цитруллинурия — см.
— Аргининосукцинат синтетаза
— в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины. Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:
— Диета с пониженным содержанием белка
— Обильное питьё
— Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней
— D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)
— Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа)
— Литотомия (по показаниям). Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС). МКБ. Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое MIM
— 222730 Аспартатглутаматурия
— 242600 Иминоглицинурия
— 602079 Триметиламинурия
— Аминоацидурия двухосновная (222690, 222700)

Медицинская энциклопедия:

Аминоацидурия
(aminoaciduria; англ. amino acid аминокислота + греч. uron моча; син. гипераминоацидурия)
повышенное выведение с мочой одной или нескольких аминокислот или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней.
Аминоацидурия доброкачественная семейная (a. benigna familiaris) — наследственная А., развивающаяся вследствие нарушения реабсорбции аминокислот в почечных канальцах; наследуется чаще по доминантному типу.
Аминоацидурия наследственная (a. hereditaria) — общее название генетически обусловленных нарушений обмена аминокислот, приводящих к А.
Аминоацидурия перегрузочная (син. А. предпочечная) — А., развивающаяся вследствие генетически обусловленного увеличения концентрации аминокислот в крови без нарушения их реабсорбции в почечных канальцах или как вторичное явление при заболеваниях, нарушающих дезаминирующую функцию печени.
Аминоацидурия предпочечная — см. Аминоацидурия перегрузочная.

Смотреть другие определения →