Определение слова «акроцефалосиндактилии»

Медицинский словарь:

Акроцефалосиндактилии — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев. Классификация
— С полидактилией
— 1 тип — синдром Ндака
— II тип — синдром Карпентера
— III тип — синдром Сакати-Шйена
— IV тип — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
— Без полидактилии
— I тип — синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II-IV пальцы, 2 степень — II-V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя
— II тип — синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа
— III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
— V тип — синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена. Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица MIM
— 101200 Синдром Апера
— 101400 Синдром Хдтцена
— 101600 Синдром Пфайффера
— 201020 Синдром Гудмана Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42-46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36-41, 1997

Смотреть другие определения →