Определение слова «синдром вискоттаоадрича»

Медицинский словарь:

СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА Синдром Вйскотта-Олдрича — генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов. Патоморфология
— Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы
— Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов
— Воспалительные процессы в коже. Частота — 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол — мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R). Клиническая картина
— В период новорождённости
— Жидкий стул с примесью крови
— Петехии
— Пурпура.
— В детском возрасте
— Экзема (в течение первого года жизни)
— Вторичные инфекции кожи
— Пневмонии
— Средний отит
— Герпетическое поражение глаз (и кожи)
— Гепатоспленоме-галия. Лабораторные исследования
— Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
— Низкое содержание IgM в сыворотке крови
— Низкое содержание изогемагглютининов
— Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
— Нормальное содержание IgG
— Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных). Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз
— Экзема
— Другие причины тромбо-цитопении
— Бронхиты
— Лимфомы. Лечение
— Переливание тромбоцитарной массы
— Внутривенная инфузия иммуноглобулинов
— Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны
— Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях)
— Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении
— Спленэктомия — при тяжёлой тромбоцитопении. Осложнения
— Тяжёлые инфекции — особенно после спленэктомии
— Геморрагический синдром
— Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши)
— Нефропатии
— Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию
— Синдром мальабсорбции. Течение и прогноз
— Течение может быть острым и хроническим
— Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет)
— Наиболее частые причины смерти — инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%). Профилактика — генетическое консультирование
— Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X
— В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде. Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита МКБ. D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)

Смотреть другие определения →