Определение слова «синдром марфана»

Медицинский словарь:

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота — 1 случай на 10 000-20 000. Патоморфология
— Кистозный некроз средней оболочки аорты
— Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца. Клиническая картина
— Скелетно-мышечная система
— Высокий рост
— Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища)
— Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)
— Деформация грудной клетки
— Высокое арковидное нёбо
— Кифосколиоз
— Слабость связочного аппарата.
— ССС
— Дилатация корня аорты
— Аортальная регургитация
— Расслаивающая аневризма аорты
— Пролапс митрального клапана
— Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.
— Глаза
— Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)
— Подвывих хрусталика
— Отслойка сетчатки
— Близорукость высокой степени.
— Другие симптомы (редко)
— Геморрагический синдром
— Спонтанный пневмоторакс. Дифференциальный диагноз
— Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина
— Контрактурная арахнодактилия
— Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2
— Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы)
— Расслоение стенки артерий с лентигинозом (600459)
— Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)
— Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков
— Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны
— Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой
— Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию. Специальные исследования
— Исследование с применением щелевой лампы — слабость циановой связки, склонность к подвывиху хрусталика
— Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста - обнаружение и оценка выраженности сколиоза
— Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов. Лечение: Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить. Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция. Лекарственная терапия
— Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в мин, при нагрузке — не более 80 в мин)
— Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога). Наблюдение
— Частые обследования (по крайней мере два раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)
— При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства
— При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами. Осложнения
— Септический эндокардит
— Расслаивающая аневризма аорты
— Недостаточность аортального или митрального клапана
— Дилатация сердца
— Отслойка сетчатки. Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной. Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный. МКБ. Q87.4 Синдром Марфана MIM. Синдром Марфана:
— классическая форма (154700)
— атипичная форма (6020R) Литература. Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772-777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, McGraw Hill, 1995

Смотреть другие определения →