Определение слова «дистрофия миотоническая»

Медицинский словарь:

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией. Генетические аспекты
— Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
— Передача заболевания осуществляется от больной матери
— У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%
— После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%. Клиническая картина
— Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
— Катаракта
— Гипогонадизм, облысение
— Изменения на ЭКГ
— Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
— Симптомы дебютируют в среднем возрасте
— Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью. Синонимы
— Миотония дистрофическая
— Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
— Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

Смотреть другие определения →