Определение слова «болезнь шаркомаритута»

Медицинский словарь:

БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха). Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2. Патоморфология
— Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
— Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация. Клиническая картина
— Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа
— Начало в среднем детском возрасте
— Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
— Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
— Атрофия мышц кистей развивается позже
— Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
— Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
— Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
— Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
— Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.
— Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа
— Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет
— Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа. Лабораторные исследования
— Болезнь Шарко-Марй-Тута типа
— Снижение скорости проведения по нервам
— Удлинение дистальной латентности
— Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа
— Скорость проведения по нервам обычно нормальная
— Снижение амплитуды вызванных потенциалов. Лечение
— Специфическое лечение отсутствует
— Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания
— Фиксаторы применяют при свисающей стопе
— Ортопедическая коррекция стопы. Синонимы
— Шаркб-Мари мышечная атрофия
— Мышечная атрофия перонеального типа
— Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ
— тип 1А (118220)
— тип 1В (118200)
— тип 1C (601098)
— тип 2А (118210)
— тип 2В (600882)
— тип 2С (158580)
— тип 2D (601472)
— тип X (302800)
— тип Х2 (302801)
— тип 4 (214400)
— тип 5 (600361)
— с аплазией кожи (302803)
— с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)
— синдром Коучока (310490)
— с атаксией Фридрайха (302900)
— с глухотой (118300, 214370)
— с тремором (214380)
— с птозом и паркинсонизмом (118301)

Смотреть другие определения →