Определение слова «болезнь альцхаймера»

Медицинский словарь:

Болезнь Альцхаймера — первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II) и позднее (после 65 лет - тип I) начало заболевания. Диагноз устанавливают на основании клинической картины после исключения всех клинически сходных заболеваний. Диагноз подтверждают на аутопсии путём определения количества сенильных бляшек и нейрофибрил-лярных сплетений. Частота болезни Альцхаймера значительно увеличивается с возрастом, поражая 0,02% лиц 30-59 лет, 0,03% — 60-69 лет, 3,1% -70-79 лет, 10,6% - 80-89 лет. Преобладающий пол — женский. Этиология. Полагают, что основное значение имеет генетическая предрасположенность
— Семейный анамнез — 50% случаев
— Мутации. При болезни Альцхаймера найдены дефекты следующих генов
— Предшественник белка А4 амилоида р (104760, 21q21.3-q22.05, ген АРР, 6 дефектных аллелей, R)
— Аполипопротеин Е( 107741, I9ql3.2, генАРОЕ, R)
— ЛД2(от: AlzheimerDisease, 104310. 19cen-ql3.2,R)
— Пресенилин-1 (104311, 14q24.3, ген PSENl [AD3], R)
— Пресени-лин-2 (600759, Iq3l-q42, ген PSEN2 [AD4, STM2].R) МД5(*602096, хр. 12)
— ВМН(блеомицин гидролаза, 602403, 17qll.2, предрасположенность к развитию болезни Альцхаймера)
— Дефекты митохондри-альной ДНК найдены примерно у 50% больных (502500, ген MTND1, митохондриальное наследование). Факторы риска
— Достоверные 4 Пожилой возраст (после 65 лет частота случаев утраивается каждые 10 лет)
— Болезнь Альцхаймера в семейном анамнезе
— Наличие дефектного аллеля Е4 гена аполипо-протеина Е
— Синдром Дауна
— Возможные
— ЧМТ в анамнезе
— Заболевания щитовидной железы в анамнезе
— Возраст матери старше 30 лет при рождении ребёнка
— Депрессивные эпизоды в анамнезе
— Низкий уровень образования
— У некурящих риск возникновения заболевания выше, чем у курящих
— Спорные
— Частые стрессовые ситуации
— Высокое содержание алюминия в питьевой воде
— Алкоголь
— Монотонная работа нетворческого характера
— ЛС (НПВС, эстрогены, назначаемые при менопаузе) могут снижать риск заболевания болезнью Альцхаймера. Патогенез. Болезнь Альцхаймера можно рассматривать как семейство болезней, имеющих различную этиологию, но общий патогенез: все известные генные дефекты модифицируют процессинг белка-предшественника амилоида (гипотеза амилоидной цепи), что ведёт к появлению нейротоксичных форм. При болезни Альцхаймера в ткани мозга образуются многочисленные бляшки - отложения В-Амилоидного белка, вызывающие дегенерацию нейронов и их отростков. В состав амилоидной бляшки входят клетки микроглии и астроциты. Одновременно нарушается организация цитоскелета нейронов. В цитоплазме нейронов при болезни Альцхаймера выявлена модифицированная форма т-белка, формирующего волокна из пары спиральных нитей в составе плотных аномальных структур, нейрофибриллярных клубков. Эти патологические процессы приводят к нарушениям синаптической передачи, в особенности холинергической. Также выявляют зернисто-вакуолярную дегенерацию пирамидных клеток, эозинофильные внутриклеточные включения (тельца Хирано), амилоидную ангиопатию. Диагностические критерии
— Характерно постепенное начало и прогрессирующее течение
— Деменция
— Расстройства памяти. На ранних стадиях болезни характерна фиксационная амнезия; в дальнейшем нарушается как кратковременная, так и долговременная память. Возможны конфабуляции
— Снижение интеллекта
— Нарушение абстрактного мышления (конкретность, стереотипность мышления, снижение уровня суждений)
— Нарушение высших корковых функций (афазия, апраксия, алексин, аграфия, акалькулия, агнозия)
— Снижение критики к своему психическому состоянию. На ранних стадиях заболевания критическое отношение частично сохраняется, вследствие чего возможны развитие депрессии, суицидальные тенденции
— Изменения личности — заострение или разрушение преморбидных черт характера
— Дезориентация в месте, времени, собственной личности (проявляется на ранних стадиях болезни)
— Психомоторное возбуждение в виде беспокойства, неугомонности, суетливости, неусидчивости
— Социально-трудовая дезадаптация
— Исключение соматических заболеваний, сопровождающихся синдромом деменции
— Отсутствие связи расстройств с каким-либо другим психическим заболеванием
— Заболевание может сопровождаться делирием, бредом, галлюцинациями
— Возможные поздние признаки — судорожные припадки, мышечные клонические судороги, экстрапирамидные нарушения. Методы исследования
— Лабораторные
— Кровь (развёрнутый клинический и биохимический анализы крови, содержание витамина В|2 и фолиевой кислоты)
— Исследование функции щитовидной железы
— Реакция фон Вассермана и анализ крови на ВИЧ
— Специальные
— ЭКГ -исключают аритмии
— ЭЭГ — диффузное замедление сигнала
— КТ, МРТ — атрофия коры, увеличение полостей желудочков. Исключают нормотензивную гидроцефалию, инфаркты, субдуральные гематомы, опухоли
— Определение повышенного содержания В-Амилоида в цереброспинальной жидкости
— Чрезмерное расширение зрачков при введении мидриатиков
— Определение дефектного аллеля Е4 гена АроЕ. Дифференциальная диагностика
— Заболевания ЦНС (церебральный атеросклероз, болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона, суб-дуральная гематома, нормотензивная гидроцефалия, опухоль мозга)
— Системные заболевания (эндокринные расстройства и нарушения обмена)
— Дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты
— Инфекции (ней-росифилис, туберкулёз, менингиты, вирусный энцефалит, ВИЧ-инфек-ция)
— Гепатолентикулярная дегенерация
— Саркоидоз. Исключение связи с другим психическим заболеванием
— Депрессия
— Шизофрения
— Олигофрения. Лечение. Специфического лечения нет. Следует применять минимальное количество ЛС вследствие плохой переносимости.
— Ингибиторы ацетилхолинэстеразы
— Такрин 10-40 мг 4 р/сут или амиридин 10-20 мг 1-3 р/сут. Длительность курсового лечения — не менее 2 мес.
— Антидепрессанты — при депрессивном синдроме
— Избирательные ингибиторы нейронального захвата серотонина (флуоксетин, сертралин, тразодон).
— Модуляторы глутаматергической системы (акатинол меман-тин 10 мг 2 р/сут в течение 2 мес).
— Церебролизин 5-10 мл в/в в течение 20-25 дней.
— Нейролептики (производные фенотиазина или бутирофено-на) — при бредовых и галлюцинаторных расстройствах. Лечение начинают с минимальных доз, постепенно повышая до эффективных.
— Карбамазепин 100 мг 2-3 р/сут при выраженном возбуждении и агрессии.
— Не следует назначать ЛС с холиноблокирующей активностью (например, ТАД, антигистаминные средства). МКБ
— FOO
— Деменция при болезни Альцхаймера (G30.-0
— FOO.O
— Деменция при болезни Альцхаймера с ранним началом (G30.0+)
— F00.1
— Деменция при болезни Альцхаймера с поздним началом (G30.1+)
— F00.2
— Деменция при болезни Альцхаймера, атипичная или смешанного типа (G30.8+)
— F00.9
— Деменция при болезни Альцхаймера неуточнённая (G30.9+) MIM
— 104310 Болезнь Альцхаймера 2
— 104311 Болезнь Альцхаймера 3
— 104760 Болезнь Альцхаймера 1
— 107741 Позднее начало и спорадические случаи болезни Альцхаймера
— 600759 Болезнь Альцхаймера 4
— 602096 Болезнь Альцхаймера 5 Литература. Hardy J: The Alzheimer family of diseases: many etiologies, one pathogenesis, PNAS94: 2095-2097,1997; Hutchin T, Cortopassi G: A mitochondrial DNA clone is associated with increased risk for Alzheimer disease. PNAS92: 6892-6895, 1995

Смотреть другие определения →