Определение слова «склероз туберозный»

Медицинский словарь:

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота — около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет. Генетические аспекты
— Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)
— Характерна высокая частота спонтанных мутаций
— Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология
— Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток
— Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения
— Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения. Клиническая картина разнообразна
— Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете
— Участок шагреневой кожи в области поясницы
— Подкожные узелки
— Пятна цвета кофе с молоком
— Подногтевые фибромы
— Эпилептиформные судороги
— Олигофрения
— Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга
— Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы
— Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
— Поликистоз почек
— Артериальная гипертёнзия
— Аневризма аорты
— Гипоплазия зубной эмали. Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов. Диагностические процедуры
— Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина
— Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда). Специальные исследования
— Рентгенологические:
— Внутричерепные кальцификаты при КТ
— Субэпендимальные узелки при МРТ
— Кисты костей, особенно фаланг
— Изменения ЭЭГ
— Определение молекулярных маркёров. Дифференциальный диагноз
— Поликистоз почек
— Травматические фиброматозные образования ногтей
— Другие факоматозы. Лекарственная терапия
— Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках
— При показаниях — профилактика антибиотиками. Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена. Синонимы
— Бурневйлля болезнь
— Эпилойя
— Бурневйлля-Прйнгла болезнь МКБ. Q85.1 Туберозный склероз МШ
— 191100 Склероз туберозный 1
— 191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997

Смотреть другие определения →