Определение слова «синдром маккьюна олбрайта»

Медицинский словарь:

Мак
Кьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1). Клинические проявления
— Кожные — пятна по типу кофе с молоком
— Скелетные
— Полиостотическая фиброзная дис-плазия
— Псевдоартроз
— Рахит
— Патологические переломы
— Неврологические
— Сирингомиелия
— Синдром Арнольда-Киари
— Глухота
— Слепота
— Эндокринные
— Гипертиреоз
— Гиперпаратиреоз
— Синдром Ицёнко-Кушинга
— Преждевременное половое созревание
— Аденомы гипофиза
— Акромегалия и гипофизарный гигантизм
— Гинекомастия. Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина. Синонимы
— Синдром Олбрайта
— Дисплазия фиброзная полиостотическая См. также Болезнь Олбрайта МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия MIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490) Примечания
— Синдром Мак
Кыона- Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)
— Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии
— Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)
— Клинически:
— Седловидный нос
— Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна
— Миелофиброз
— Рецидивирующие переломы бедра
— Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул
— Лабораторно:
— Повышение уровня ЩФ
— Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D
— Гипофосфатемия
— Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806-848, 1937

Смотреть другие определения →