Определение слова «синдром коккейна»

Медицинский словарь:

Синдром Коккёйна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК. Генетическая классификация
— Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)
— Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В
— Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы
— Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы. Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома. Клиническая картина
— Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
— Повышенная чувствительность к солнечному свету
— Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)
— Пигментная дегенерация сетчатки
— Атрофия зрительного нерва
— Отслойка сетчатки
— Неполное смыкание век
— Аномалии наружного уха
— Глухота
— Микроцефалия
— Прогнатия
— Сгибательные контрактуры суставов
— Раннее развитие атеросклероза сосудов
— Артериальная гипертёнзия
— Умственная отсталость
— Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. Методы исследования
— Лабораторные данные:
— протеинурия
— снижение уровня гомонов вилочковой железы
— аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва
— нарушение эксцизионной репарации ДНК
— Рентгенография: кальцификаты мозга. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью MIM
— 216400 Синдром Коккёйна I типа
— 133540 Синдром Коккёйна II типа
— 216411 Синдром Коккёйна III типа
— 126340 Синдром Коккёйна IV типа
— 133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933

Смотреть другие определения →