Определение слова «синдром цереброгепаторенальный»

Медицинский словарь:

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147). Генетические аспекты.
— Синдром ЦеллвегераЛ (#214100, 7q21-q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лаборатор-но: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипе-колическая ацидемия.
— Синдром Целлвёгера-2 (*170995, 1р22-р21, дефекты генов РХМР1, РМР70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).
— Синдром Целлвёгера-3 (* 170993,8q21.1, дефекты генов РХМРЗ, PAF1, РМР35, р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.
— Синдром Целлвёгера, смешанный тип (*214110, р), сочетает признаки 1, 2 и 3 типов.
— Псевдоформа синдрома Целлвёгера (*261510, р) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоА тиолазы пероксисом (см. Недостаточность ферментов). Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвёгера. См. также Болезни пероксисом наследуемые МШ
— 170993 Синдром Целлвёгера-3
— 170995 Синдром Целлвёгера-2
— 214100 Синдром ЦеллвегераЛ
— 214110 Синдром Целлвёгера, смешанный тип
— 261510 Псевдоформа синдрома Целлвёгера

Смотреть другие определения →