Определение слова «хорея хантингтона»

Медицинский словарь:

Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения. Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию. Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе. Клиническая картина
— Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.
— В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет
— Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания
— Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение
— Шизофреноподобные расстройства
— Расстройства настроения
— Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства. Лабораторные исследования
— Уменьшение количества ГАМК
— Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы
— Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы
— Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях. Специальные исследования
— Генетический анализ
— КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков
— Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре. Дифференциальный диагноз
— Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)
— Другие виды дискинезий, включая лекарственные. Лечение: Тактика ведения
— Специфическое лечение отсутствует
— Генетическое консультирование
— Симптоматическое лечение
— Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность. Лекарственная терапия
— Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).
— При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон). Меры предосторожности
— Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы
— Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС. Течение и прогноз. Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов. Профилактика — генетическое консультирование. Синонимы
— Хорея дегенеративная
— Хорея наследственная
— Хорея прогрессирующая хроническая См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный МКБ. G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона

Смотреть другие определения →