Определение слова «дистрофии мышечные»

Медицинский словарь:

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.
— Мышечная дистрофия Дюшенна.
— Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9-2:100000 населения. Синонимы
— Ландузй-Дежерйна дистрофия
— Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
— Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы
— Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия
— Лейдена дистрофия
— Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
— Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,
— 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]). Патоморфология
— Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения
— Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
— Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз. Лабораторные исследования
— Повышение уровня сывороточной КФК
— Миопатические изменения на ЭМГ
— Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ. Лечение
— Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов
— Специфическое лечение отсутствует
— Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ
— 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
— 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А
— 159001 тип 1В
— 253600 тип 2
— 253601 тип 2В
— 600900 тип 2Е
— 601287 тип 2F
— 601954 тип 20
— 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
— 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот
— 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
— 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины
— 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом
— 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
— 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
— 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
— 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
— 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом
— 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989

Смотреть другие определения →