Определение слова «болезнь олбрайта»

Медицинский словарь:

Болезнь Олбрапта — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.
— Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:
— Эндокринные
— Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р)
— Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ
— Резистентность к гонадотропинам
— Гипопро-лактинемия
— Частичная резистентность к АДГ
— Низкорослость
— Ожирение
— Олигоменорея
— Костно-суставные — брахидактилия
— Кожные — подкожные оссификаты
— Неврологические
— Отставание в умственном развитии
— Судороги (вследствие гипокальцие-мии)
— Другие
— Катаракта
— Задержка прорезывания зубов
— Лабораторная диагностика
— Гипокальциемия
— Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез
— цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме
— Гипоэс-трогенёмия
— Повышение концентраций ЛГ и ФСГ
— Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib — активность в норме.
— Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р). Синонимы
— Олбрайта наследственная остеодистрофия
— Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581) Литература. Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996

Смотреть другие определения →