Медицинский словарь:
Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес. Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации. Клиническая картина
— Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)
— I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии
— II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии
— III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.
— Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений. Лечение симптоматическое. Течение. При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное. Синонимы
— Лейкодистрофия глобоидноклеточная
— Краббе- Бенеке болезнь
— Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия
— Краббе диффузный инфантильный склероз МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы Литература. Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 10: 268-279, 1997
© «СловоТолк.Ру» — толковые и энциклопедические словари, 2007-2020