Медицинский словарь:
Атаксия Фридрайха
— — наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология
— Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей
— Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
— Дистрофические изменения миокарда. Клиническая картина
— Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет
— Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
— Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
— У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)
— Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
— На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
— Нарушение функций тазовых органов
— Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
— Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм. Лабораторные исследования
— Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
— Изменения на ЭКГ
— Эхокар-диографические изменения
— Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов. Лечение
— Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер
— Ортопедическая коррекция
— Лечение заболеваний сердца
— Витамино- и физиотерапия. Течение и прогноз
— Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти
— Больные редко живут больше 30 лет. Синонимы
— Наследственная атаксия Фридрайха
— Наследственная (спинальная)атаксия
— Болезнь Фридрайха См. также Атаксия МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия МШ
— 229300 Фридрайха атаксия 1
— 601992 Фридрайха атаксия 2
— 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома
— 208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией. Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997
© «СловоТолк.Ру» — толковые и энциклопедические словари, 2007-2020