Определение слова «аисгенезия гонад»

Медицинский словарь:

Дисгенезия гонад — группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.
— Дисгенезия гонад, XY тип
— (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233420, р), (233430, р) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46.XY
— Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) — аббревиатура происходит от термина участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола (Sex-determiningRegion Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.
— Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергона-дотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2р21-р16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, р). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, р): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: ней-росенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, полая стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость. МКБ
— Q50.0 Врождённое отсутствие яичника
— Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
— Е29.1 Гипофункция яичек MIM
— Дисгенезия гонад, XY тип (306100,233420,233430,480000)
— Дисгенезия гонад, XX тип (233300, болезнь Перро 233400) Литература. Perrault M, Klotz В, Housset E: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 16: 79-84, 1951

Смотреть другие определения →